تعريف المرض وأسبابه العظم الزجاجي، المعروف أيضاً باسم "العظم الناقص"، هو اضطراب وراثي نادر يتميز بهشاشة العظام الشديدة وقابليتها للتكسر بسهولة دون التعرض لإصابات واضحة. يظهر هذا المرض عادةً عند الولادة، ويتطور في أغلب الحالات لدى الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض.
الأسباب الجينية ينتج مرض العظم الناقص عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول (COL1A1 gene). الكولاجين هو البروتين الأساسي الذي يمنح العظام قوتها ومرونتها. يؤدي هذا الخلل إلى أحد الاحتمالين: 1. إنتاج كمية غير كافية من الكولاجين. 2. إنتاج كولاجين ذي جودة رديئة. يمكن أن يحدث هذا الخلل إما نتيجة طفرة جينية متقطعة (عشوائية) أو عن طريق وراثة الجين المعيب من أحد الوالدين أو كليهما.
الأشكال الحادة والمضاعفات يمكن أن تسبب الأشكال الشديدة من المرض مضاعفات خطيرة، تشمل: * فقدان السمع. * فشل القلب. * مشكلات في الحبل الشوكي وجذع الدماغ. * تشوهات هيكلية دائمة.
أنواع العظم الزجاجي الأربعة يوجد أربعة أنواع رئيسة للمرض، تصنف حسب شدتها وكمية ونوعية الكولاجين المُنتج: 1. النوع الأول: هو الشكل الأخف والأكثر شيوعاً. ينتج الجسم كولاجيناً ذا جودة عالية، لكن بكمية غير كافية. تكون الكسور معتدلة، وتقل شيوعاً لدى البالغين. قد تتأثر الأسنان أيضاً بالهشاشة. 2. النوع الثاني: هو أشد أشكال المرض، وقد يهدد الحياة. يعجز الجسم عن إنتاج ما يكفي من الكولاجين أو ينتج كولاجيناً ذا جودة رديئة جداً. يسبب تشوهات عظمية حادة وكسوراً متعددة قبل الولادة، وغالباً ما يؤدي إلى الوفاة في الرحم أو بعد الولادة بوقت قصير. 3. النوع الثالث: هو شكل حاد من المرض. ينتج الجسم كولاجيناً بكمية كافية، لكن بنوعية رديئة. تبدأ الكسور قبل الولادة، وتكون تشوهات العظام شائعة وتزداد سوءاً مع تقدم العمر. 4. النوع الرابع: يتراوح في شدته بين الخفيف والشديد. ينتج الجسم ما يكفي من الكولاجين، ولكن بجودة رديئة. يولد الأطفال المصابون به غالباً بأرجل منحنية، ويتوقع حدوث مشكلات في العظام مع تقدمهم في السن.
العلاج والرعاية الهدف من العلاج هو تعزيز قوة العظام وتقليل معدل الكسور ومساعدة المرضى على العيش باستقلالية أكبر. محاور العلاج الأساسية: * الأدوية: تُستخدم أدوية البايفوسفونيت (Bisphosphonate medicines) لتسكين الآلام وزيادة كثافة العظام، مما يقلل من معدل حدوث الكسور. * العلاج الطبيعي والمهني: يهدف إلى زيادة قوة العضلات والحركة، ويتضمن ممارسة التمارين منخفضة التأثير للمساعدة على بناء العظام. * التدخل الجراحي: تُجرى الجراحة الترميمية لتصحيح التشوهات، ومن أمثلتها إدخال قضبان معدنية (Rodding) في العظام لتقويتها. * الأجهزة المساعدة: تشمل المشايات، العكاكيز، والكراسي المتحركة لتحسين قدرة الطفل على الحركة. * الدعم النفسي: يشمل استشارات الصحة العقلية والنفسية لمساعدة المريض والأسرة على التكيف مع تحديات المرض.
طرق الوقاية بما أن العظم الزجاجي مرض وراثي، تتركز جهود الوقاية على إدارة المخاطر ومنع المضاعفات: 1. الاستشارة الوراثية: يجب على الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض إجراء استشارات وراثية لتحديد خطر انتقال الجين ومناقشة الخيارات الإنجابية المتاحة. 2. الرعاية الوقائية للكسور: تعليم الوالدين والمقدمين للرعاية كيفية حمل الطفل ونقله وتوفير بيئة آمنة وخالية من المخاطر للحد من احتمالية الكسر. 3. المتابعة الطبية المنتظمة: الالتزام بالعلاج الدوائي والطبيعي للمساهمة في بناء عظام أقوى والوقاية من المضاعفات الجهازية.
