متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما لا يتطور جزء من دماغ الجنين كما ينبغي وتسبب عادةً مشاكل في التحكم في العضلات أو توتر العضلات. تعرف معنا على أعراضها وطرق العلاج والتكيف مع المصاب بها:
قد يعاني الطفل من المشكلات أو الحالات العصبية التالية: 1- مشكلات في تنسيق العضلات 2- حالات العين مثل الرجفة أو الحول 3- مشاكل في التنفس 4- تأخر في النمو 5- إعاقة ذهنية
وبعض المشاكل الخَلقية: 1- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق 2- ملامح وجه مميزة مثل الجبهة العريضة 3- الجفون المتدلية أو العيون المتباعدة أكثر من المعتاد 4- قد تكون آذانهم منخفضة أكثر من المعتاد 5- قد تتجه شفتهم العلوية إلى الأعلى في المنتصف بحيث تتخذ أفواههم شكل مثلث 6- تعدد الأصابع (أصابع اليدين والقدمين الإضافية) 7- اللسان البارز
هل اختبارات ما قبل الولادة تساعد في تشخيص متلازمة جوبيرت؟ قد تظهر الاختلافات في جذع دماغ الجنين أو المخيخ في التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة ولكن قد يعاني الجنين من تشوهات في الدماغ لا تظهر في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي
ما هي علاجات متلازمة جوبيرت؟ تختلف العلاجات من طفل إلى آخر وتعتمد على عوامل مثل نوع المتلازمة ومدى تأثيرها على الطفل. على سبيل المثال: 1- إذا كان طفلك يعاني من صعوبات في التنفس، فقد يتلقى دعمًا للتنفس مثل الأكسجين الإضافي 2- يمكن للأطفال من جميع الأعمار الذين يعانون من تأخير في النمو تلقي العلاج الطبيعي وعلاج النطق واللغة والعلاج المهني 3- يمكن إجراء عملية جراحية للحول للطفل الذي يعاني من حول في العين
التكيف مع المصاب بمتلازمة جوبيرت 1- الاطلاع ومعرفة المزيد عن المرض: إن القراءة والتعرف على المرض قد يساعدك على الإجابة على الاستفسارات والمشاكل التي تواجهك 2- التواصل مع المختصين: عندما تواجه أي مشكلة قد يساعدك التواصل مع المختصين فهم أهل الخبرة والمعرفة 3- مجموعات الدعم: إن مجموعات الدعم تعتبر خيار جيد لتقديم الدعم والمساعدة وتقديم الحلول السهلة
دور الاسرة في التعامل مع المصاب بمتلازمة جوبيرت: 1- تقبل الطفل ودمجه مع اقرانه 2- حضور جلسات العلاج الطبيعي والوظيفي والرعاية الصحية 3- توعية الاخوة والاقران بطرق التعامل الصحيحة مع المصاب بمتلازمة جوبيرت
